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“铜娃娃”:罕见病中的幸运儿

2019年07月31日    来源: 浙江在线     叶路

  浙江在线-健康网7月31日讯(浙江在线记者 叶路)铜,是维持身体功能必不可少的金属元素,但是当它在身体里积累过量时,就会有一系列的危害。

  在中国,有这么一类人群,因为铜的过度积累,人们称之为“铜娃娃”。他们就是Wilson病患者,又名肝豆状核变性病。此病是因为ATP7B基因突变导致细胞和组织不能排出过度沉积的铜而造成肝脏和神经损伤的遗传病,发病率为1/30000。异常的铜积累开始于肝脏,会导致肝脏肿大、肝炎等,同时也会影响大脑,引起言语障碍、精神障碍、肌张力障碍、震颤和帕金森病等。

  万幸的是,这个病也是极为罕见的可诊治遗传病,现已有的药物可以降低病人体内铜的水平,重建稳态来改善症状。正因如此,早诊早治及规范治疗就显得格外重要。

  8月10日(周六),浙大二院将举办青少年肝豆状核变性患者医患交流会。主要针对青少年肝豆患者及家属、症状前的肝豆患儿及家属(即儿时已确诊目前无症状的患者),旨在宣传“铜娃娃”知识,进行全面的科普教育,使患者及家属正确认识疾病,积极面对人生。

  届时活动现场有精彩的视频直播、医师答疑、免费义诊等活动。

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  活动详情

  活动时间:2019.8.18 周日 13:30--17:00

  活动地点:浙大二院解放路院区放射楼(6号楼)三楼示教室2

  活动内容

  1.肝豆的临床诊治宣教

  2.遗传机制及优生优育科普

  3.家庭心理支持

  4.现场提问及义诊

责任编辑:王秀萍
标签: 肝脏;遗传病;铜娃娃;帕金森病症状;肌张力障碍;基因突变;金属元素;精神障碍;身体功能;言语障碍

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铜,是维持身体功能必不可少的金属元素,但是当它积累起来时,就会有一系列的危害。在中国,有这么一类人群因为铜的过度积累,人们称之为铜娃娃。他们就是Wilson病患者。