4200对杭州夫妻接受孕前检查 近一半存在风险

　　浙江在线-健康网5月15日讯（浙江在线记者 柴燕宏 通讯员 吕志琴）“医生，我们该怎么办？”……

　　母亲节即将来临，一切准备就绪，等着升级做爸爸妈妈的小黄夫妇却很绝望，拿着孕前检查报告一筹莫展：本来只是简单地想来做个孕前检查，却意外发现妻子小黄携带杜氏进行性肌营养不良（简称DMD）致病基因。

　　由于该疾病是一种严重致残致死的X-连锁隐性遗传性疾病，这意味着，如果小黄将来生儿子，就有50%可能是DMD患儿，一般患儿在4-5岁开始出现行走无力、9-10岁坐轮椅，一般活不过20岁；而如果生女儿，就有50%可能是DMD致病基因的携带者，未来生孩子也将受到影响。怎么办？小黄觉得生活一下失去了希望。

　　“你们不要绝望，这种致病基因对本人没有健康影响，也不会传染。虽然携带此种致病基因，有较大的可能遗传给你的孩子，但幸运的是，通过孕前检查已经发现了你携带的致病基因，我们可以通过遗传咨询、产前诊断等办法帮助你生育健康的宝宝。”杭州市计划生育宣传技术指导站负责优生检查项目的郑金仙医师安慰道。

　　4.7万名女性接受了DMD筛查

　　每年，杭州地区有近5万余对适龄夫妇在杭州市各个区县市的国家免费孕前优生健康检查点接受孕前优生检查。

　　自2017年10月，杭州市计划生育宣传技术指导站与浙江大学医学院遗传学团队和迪安诊断合作，启动了杭州地区适龄期女性DMD携带者筛查项目，目前共为4.7万名备孕女性通过知情同意在接受孕前优生常规检查的同时增加DMD携带者筛查，共查出了14名像小黄这样的DMD基因携带者。

　　“这是由位于X染色体上的DMD基因控制的一种遗传病，特点是骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。”郑金仙医师介绍，这是一种性染色体遗传病，主要发生于男孩，女性则为遗传基因携带者；其中三分之二的病例有家族遗传史，三分之一是新发生的基因突变引起，没有家族史。目前，世界上尚无有效根治方法。

　　“其实，孕前检查的意义就在于找到‘敌人’、了解‘敌人’。知己知彼，这场仗就好打了。”郑金仙医师解释。面对无助的小黄，她帮忙联系了浙大一院遗传与基因组医学中心的主任祁鸣教授。通过详细的遗传咨询，小黄明白了只要在孕期做产前诊断，若能排除胎儿带有该致病基因，那小黄依旧可以生一个健康宝宝。

　　重视孕前检查，给优生上一份保险

　　“孩子是一个家庭的希望，生育健康宝宝也是每个家庭的最大愿望。”杭州市计划生育宣传技术指导站站长陈建芬表示，要尽可能降低严重致残致死遗传病的发病率，主要策略就是三级预防，一是婚前、孕前筛查；二是产前筛查和产前诊断；三是新生儿疾病筛查。

　　“婚前、孕前筛查作为一级预防，显得尤为重要。为预防病残儿的出生，我们探索在原有免费的常规优生检查项目中增加了DMD携带者筛查。对于这种X-连锁隐性遗传病携带者，目前可以通过比较简单的方法在孕前筛查出来，能够大大降低患儿出生率。”

　　根据杭州市21个孕前优生检查点2019年3月份的统计数据显示，全杭州共有8400人接受了孕前优生检查，其中存在各种不同程度的优生风险因素的就有3840人，比例高达45.7%，比如有肝肾功能异常、甲状腺功能异常、白带异常等常见问题，也发现有艾滋病抗体阳性和梅毒抗体阳性等情况。

　　“现在的部分年轻人，因为工作节奏快而忽略了孕前优生检查，没有引起足够的重视，这对优生优育是非常不利的。”陈建芬站长介绍。“这些问题如果不重视，盲目而没有计划地怀孕，不仅受孕机率不高，还会影响下一代的健康。”如果能早发现、早治疗、早预防，可以一定程度避免难免流产、高危妊娠以及病残儿的出生，对确保母婴健康有着非常重要的意义。

　　“希望可以为病残儿家庭带去一点温暖”

　　“我们历来非常重视优生工作，不断地在防治遗传病知识，提高优生水平方面做科普宣传。以往在临床上接触过一些病例，其实有的病残儿的出生是可以避免的，但由于父母的疏忽，未及时进行孕前优生健康检查，导致宝宝带着缺陷出生，这让大家都很心痛。”杭州市计划生育宣传技术指导站副站长徐红表示。

　　每年，我国大约有90万名带着各种缺陷的宝宝来到这个世界，杭州市计生站承担着全市病残儿医学鉴定工作，并积极将这块工作与儿童保健、再生育指导结合在一起，为杭州市病残儿家庭提供疾病诊断、治疗、再生育指导等服务。

　　为彰显“美丽杭州，幸福母亲”时代内涵，做好杭州市病残儿家庭帮扶工作，杭州市计生宣传技术指导站自2019年3月1日开启了为期三个月的免费生殖健康检查服务。杭州市病残儿特殊家庭中的育龄女性，凭本人身份证到市计生站门诊领取体检单，逐项参加检查。

　　活动内容:

　　1.免费生殖健康体检。包括妇科检查、白带检查、阴道超声检查、宫颈癌联合筛查、乳腺癌筛查。

　　2.免费检测CK。对有需要女性可免费检测CK，有DMD家族史女性免费DMD基因检测。

　　3.免费咨询。生殖医学专家开展生殖健康、优生优育医学指导活动。

　　4.生殖健康讲座。参加生殖健康公益大讲堂讲座，免费领取健康保健资料。

　　活动时间:

　　2019年3月1日——5月31日（工作日上午8:30-11:30；14:00-16:30），咨询电话：15757194422。

　　活动地点：

　　杭州市拱墅区文晖路406号（杭州市计划生育宣传技术指导站一楼）

　　“在多年病残儿鉴定工作中，见过很多承受着巨大身心压力的先天残疾患儿妈妈，一直忙于工作以及家庭患儿的照顾，往往疏于对自己身体健康的关注。”徐红副站长表示，“所以，我们想通过三八妇女节、母亲节的契机，为这些特殊的群体送上关爱，希望通过此次行动能给这些妈妈以及她们的家庭带去一点温暖。”