新疆13岁女孩患罕见怪病 浙江专家隔空弛缓

　　浙江在线-健康网2月13日讯（记者 梁婧娴 通讯员 宋黎胜）全身皮肤溃烂，布满水泡和结痂，没有一块好肉……第一次面对这样的病例，年轻的维族医生手足无措，向曾经的援疆医生求助。千里之外的杭州，浙江省人民医院的朱海峤医生隔空驰援，为患儿制定治疗方案。一场隔着千山万水的紧急救援在一次次的微信对话中上演。

　　皮肤一碰就烂

　　13岁维族女孩因“怪病”面目全非

　　1月27日，新疆阿克苏地区第一人民医院儿童重症监护室，13岁维族女孩的“怪病”让所有医生倒吸了一口凉气。

　　她的脸上全是紫斑，一直蔓延到脖颈。更为离奇的是，她的皮肤黏膜在疯狂溃烂，碰哪儿烂哪儿，触目惊心。

　　小贝（贝力克孜）医生是女孩的主管医生，她给女孩量过血压后，发现袖带压迫过的皮肤马上变得松弛，随即起水疱、溃烂。

　　这是怎么回事？难道是科幻小说中的“噬人菌”？整个科室里的医生护士看了都傻眼了。大家从来没见过，也没听说过这样的病例。

　　小贝医生更是无法淡定。

　　“眼睁睁看着她的病情在急速恶化，心里很不是滋味，很想帮帮她，但却不知道从何下手。”一想到饱受煎熬的女孩，她就吃不下也睡不着，脑中一直浮现大片大片溃烂的皮肤。

　　这时，她想起了一个人。

　　朱海峤，浙江省人民医院儿科主任医师，曾经是第九批第一轮浙江援疆专家。

　　浙江医生隔空驰援

　　曾遇到过类似病例
　　晚上11点多，远在千里之外的杭州，朱海峤收到小贝发来的微信，两张患儿皮肤的照片和简短的病情介绍让他在震惊之余又感觉到了一丝熟悉。他的脑海中顿时浮现出几年前遇到过的一个类似病例。
　　“那是一个6岁的女孩，由于吃了一种抗癫痫的药物过敏，引起了全身弥漫性红斑，后来出现大片皮肤的剥脱，症状与体征与这孩子比较相似。”朱海峤回忆说，这是一种罕见病，在医学上只有英文的名称，叫“Stevens-Johnson综合征”，病情发展到后期会出现全身皮肤大片起水疱，都是很大的水疱，最后表皮大面积脱落。

　　当水疱和脱皮的面积超过总体表面积的30%时，又叫“中毒性表皮坏死松解症”。除了皮肤病变，这个病通常会累及黏膜，包括眼球上皮脱落、眼结膜粘连、口腔溃烂、泌尿道和生殖道的粘连，以及内脏器官的损害等，还会发生一些比较严重的并发症和后遗症。

　　据国外报道，这种病的死亡率为25%。
　　5分钟内，小贝收到了朱海峤的反馈意见。这就是一例Stevens-Johnson综合征和中毒性表皮坏死松解症的病例。
　　世界卫生组织对于罕见病的定义是发病率少于0.65‰。而中毒性表皮坏死松解症的发病率还不到0.04‰，是罕见病中的罕见病，所以大多数儿科医生都没见过，甚至没听说过这样的病名。

　　由于病情复杂，进展迅速，救治难度很大，并发症和后遗症多，很多医院没有救治条件，不愿意接手，一直会往更上级的医院转诊。但是，在阿克苏地区，由于特别的地理环境，交通不便，患者的病情已不容许进一步外转，只能就地治疗。

　　正值深夜，朱海峤给小贝推送了几篇关于该病的综述文献。此时的小贝医生，感觉吃了一颗“定心丸”，心里踏实了很多。
　　另一头，朱海峤为女孩制定了诊治方案，确定了以大剂量静注丙球、中剂量激素冲击和免疫抑制剂为主的主体方案。同时强调皮肤创面的处理，保护性隔离，眼部、口腔、会阴的护理，水电平衡的维持，感染的控制等一系列措施。从药物的选择、药物的剂量和疗程，以及皮肤黏膜护理的细节，朱海峤都给出了具体的指导。

　　15天的波折与磨难

　　女孩终于重获新生

　　病情的进展非常迅猛，仅仅过了一夜就开始恶化。女孩全身皮肤紫斑迅速转化为密密麻麻的大水疱，很像开水烫过以后起的水疱，并且疼痛难熬。

　　按照朱海峤推荐的方案，小贝医生联合同事立刻展开治疗。
　　将近2周的时间，朱海峤和小贝一直保持着微信联系，小贝随时汇报患儿的病情变化，朱主任及时给予诊疗指导，调整治疗策略。
　　胸片检查发现女孩有间质性肺炎的表现，结合文献资料推测，她极有可能存在支原体感染。随后检测支原体抗体1:160阳性，也证实了朱海峤的推测是对的。

　　朱海峤表示，药物过敏是第一大诱因，支原体感染可能是第二大诱因。而女孩并没有药物过敏的经历，所以在治疗上，朱海峤加用了主要针对支原体感染的阿奇霉素，并果断地停用针对细菌的万古霉素。
　　考虑到这样一系列治疗下来，可能要花费一笔不菲的治疗费用。朱海峤询问了女孩的家庭状况，得知她家的经济状况并不是太好，立即督促小贝医生协助申请一笔“向阳花儿童慈善基金”。

　　第三天，女孩的病情出现转机，体温下降到正常范围，皮肤不再出现新的水疱，躯干部皮肤表皮层开始剥离、滑移，部分起皱重叠，尤如覆盖一层蝉衣，在脱落的皮肤层下方显露出粉嫩的新皮肤。

　　初步估算，女孩的脱皮面积已经超过总体表面积的80%。面对创面的处理，朱海峤提出了使用湿润烫伤膏，效果非常理想。但由于大片表皮脱落，女孩体无完肤，每天不经意的操作都可能增加痛苦，常需要用止痛片来缓解疼痛。
　　接下来的10多天时间，她经历了更多病苦与坎坷。眼球上皮和结膜上皮脱落，结膜粘连，口腔黏膜溃烂、出血，无法进食，只能靠插鼻胃管、注射营养液和静脉插管输液维持水电解质平衡和供给营养。此外，还出现外阴的粘连和皮肤创面的二重感染。

　　在朱海峤的指导下，通过医护人员的精心治疗和护理，“警报”都解除了。女孩目前已基本康复， 2月10日办理了出院手续。

出院前的皮肤，换肤基本完成，残余色素沉着

　　经历了这次险象环生的抢救，小贝说自己成长了很多，接下来想好好总结一下这个病例，并结合最新文献资料做个课件，让科里的同事都掌握这方面知识和技术，受惠于更多患者。